Аутизъм: симптоми, причини, терапия и естествени подходи (I част)

Getting your Trinity Audio player ready...

Разстройствата от аутистичния спектър, общо познати като аутизъм, са неврологични и развитийни състояния, които засягат социалните взаимодействия, комуникацията, ученето и поведението. Аутизмът обхваща редица състояния, свързани с развитието на мозъка.

В световен мащаб около 1% от децата са диагностицирани с аутизъм. В Съединените щати обаче едно от всеки 36 деца и един от 45 възрастни имат разстройство от аутистичния спектър, като състоянието засяга около 4% от момчетата и 1% от момичетата.

Разпространението се е увеличило от едно на 44 през 2020 г. и почти се е утроило от 2000 г., когато е било едно на 150.

Симптомите и ранните признаци на аутизма

„В спектъра“ се отнася за лица, които споделят основните характеристики на аутизма, като същевременно се признава, че изражението на аутизма при всеки засегнат е различно, може да варира по дълбочина на симптомите и да се променя с времето.

Мисленето за аутизма в линейна перспектива може да бъде подвеждащо, тъй като предполага, че човек може да е „повече“ или „по-малко засегнат“ от аутизма, което пък води до твърде опростени етикети като „високо“ или „ниско функциониращ“ аутист. Вместо това аутизмът е по-добре да се разбира като набор от разнообразни черти, силни страни и предизвикателства, които са различни за всеки човек.

Ранни признаци

Първите признаци на аутизъм обикновено се появяват в ранното детство и могат да бъдат открити чрез скрининг при деца на възраст от 12 до 24 месеца. Състоянието обаче може да бъде пропуснато до много по-късно.

Ранните признаци по възраст включват:

• От 6 до 12 месеца: Ограничени социални взаимодействия като зрителен контакт, усмивки и реакции на повикване по име;
• От до 12 месеца: Повтарящо се, стереотипно поведение (въртене, подреждане на предмети), необичайни игри (интензивен фокус върху тактилните или визуални характеристики на предметите)
• От 12 до 18 месеца: Липса на думи, замяна с компенсаторни жестове (посочване), ограничено споделено внимание и иницииране на контакти;
• От 15 до 24 месеца: Малко или никакви спонтанни думи или фрази;
  

Признаци и симптоми

Следните са често срещани поведения, наблюдавани при лица с аутизъм. Въпреки че не всички аутистични лица проявяват всяко поведение, повечето ще покажат няколко общи черти. Някои от тези поведения могат да се срещат и при хора без аутизъм.

Социални взаимодействия:

• Минимален или непоследователен зрителен контакт с другите;
• Проява на незаинтересованост или невнимание към другите;
• Рядко споделяне на ентусиазъм или чувства за дейности или предмети;
• Избягване на физическа привързаност и предпочитане на самостоятелна игра, оттегляне в собствен свят;
• Не отговоря или му отнема дълго време да отговори, когато го викат по име;
• Ограничена или закъсняла реч или загуба на придобити думи;
• Затруднения с взаимния аспект на разговорите;
• Повтаряне на думи и фрази, без да се разбира значението им;
• Затруднения с разбирането на основни инструкции;
• Неправилна употреба на местоимения;
• Говорене обширно и подробно за определени теми, без да се отчита незаинтересоваността на другите;
• Несъответствие между лицевата експресия и вербалните послания;
• Проява на необичайни качество на гласа като напевност или монотонност;
• Затруднения в разбирането на перспективите на другите или предвиждането на тяхното поведение;
• Липса на емоционален отклик към чувствата на другите;
• Затруднения в разбирането на невербални сигнали като език на тялото или тон на гласа;
• Липса на близки отношения извън семейството;
• Възприемане на нещата буквално като неразбиране на ирония и сарказъм;

Ограничителни или повтарящи се поведения:

• Стимулация (самостимулиращо поведение), която включва повтарящи се движения на тялото или манипулиране на предмети. Макар че е често срещано сред аутистите, това е поведение, което почти всеки проявява под някаква форма, като например гризането на нокти. При хората с аутизъм стимулирането понякога може да попречи на ежедневието или да причини вреда, но често служи като механизъм за справяне със сензорното претоварване или стресовите ситуации;
• Установяване на строги рутинни процедури или ритуали и разстройване дори при малки промени;
• Проблеми с координацията или необичайни движения, като тромавост, ходене на пръсти или пресилен език на тялото;
• Проявява тежки изблици на гняв или емоционални изблици;
• Фиксиране върху една тема или дейност или поддържане на дълбок, траен интерес към определени теми, като числа или факти;
• Проявява ограничено внимание;
• Придирчиво хранене, например предпочитане само на няколко храни или избягване на определени текстури;
• Повишена или понижена чувствителност към сензорни дразнители като светлина, звук, дрехи или температура;
• Развиване на силна привързаност към определени неодушевени предмети;
• Специфични и понякога необичайни интереси (напр. силно увлечение по прахосмукачките).

Хората от аутистичния спектър често имат забележителни силни страни, като способността да учат и запомнят подробна информация, силни визуални и слухови умения за учене и отличие в паметта, математиката, науката, музиката или изкуството. Те могат също така да забелязват фини детайли, модели, миризми или звуци, които другите може да пропуснат.

Признаци на аутизъм при жените

Симптомите на аутизъм при жените и момичетата може да се различават от тези при мъжете. Според DSM-5, аутистичните жени могат да проявяват:

• Усъвършенствани умения за реципрочен разговор;
• Подобрено разбиране на вербалната и невербалната комуникация;
• По-голяма способност да адаптират поведението си към различни ситуации;
• По-малко забележими повтарящи се поведения;
• По-добре приети в обществото специални интереси (напр. известни личности);

Изследванията показват, че жените са по-склонни да маскират симптомите си на аутизъм, за да се впишат, отколкото мъжете. Те могат да стоят близо до връстниците си и да влизат и излизат от дейности, независимо от статута на ангажираност.

Какви са причините за аутизма?

Изследванията показват, че аутизмът възниква от комбинация от генетични и екологични фактори, както и от аномално развитие на мозъка.

Генетика

Смята се, че генетичните фактори допринасят за 40 до 80 процента от риска от аутизъм. него се асоциират над 1000 гена, въпреки че много от тях остават непотвърдени. Често срещаните генетични вариации могат да увеличат риска от аутизъм, но повечето имат малък индивидуален ефект и не всеки с тези вариации развива разстройството.

В около 2% до 4% от случаите редките генни мутации или хромозомни аномалии са пряка причина, както при синдрома ADNP, известен също като синдром на Хелсмуртел-Ван дер Аа (HVDAS). Някои други гени, чиито редки мутации са свързани с аутизма, включват ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 и SYNGAP1. Много гени, свързани с него, играят роли в развитието на мозъка или регулират други гени или протеини.

При някои деца аутизмът може да бъде свързан с генетично състояние като синдрома на чупливата Х хромозома или синдрома на Даун.

Развитие на мозъка

Изследванията предполагат, че по време на развитието на мозъка, лицата с аутизъм могат да имат излишък от неврони и свръхрастеж в части от външния слой на мозъка, кортекса. Освен това има нередовни области, където типичната структура на кортекса е нарушена. Кортексът обикновено има шест слоя, формирани преди раждането, всеки със специализирани неврони и връзки. Тези аномалии се наблюдават във фронталните и темпоралните дялове, региони, участващи в емоциите, социалното поведение и езика. Смята се, че тези различия допринасят за социалните, комуникационните и когнитивните предизвикателства, свързани с аутизма.

Други части на аутистичния мозък, които показват аномалии, включват малкия мозък и амигдалата. Въпреки това не е ясно дали тези мозъчни промени предизвикват аутизъм или обратното.

Екологични фактори

Екологичните фактори могат да варират от инфекции и заболявания до токсини и майчино здраве по време на бременността. Те включват:

• Определени заболявания: Подтип на аутизма, наречен детско дезинтегративно разстройство, се свързва с някои заболявания, особено ако е с късна поява, включително подостър склерозиращ паненцефалит (хронична мозъчна инфекция, причинена от вируса на морбили), туберозна склероза (генетично заболяване, характеризиращо се с доброкачествени тумори в мозъка и други органи), левкодистрофия (състояние, включващо неправилно развитие на миелиновата обвивка, което води до разпадане на бялото вещество в мозъка) и болести на липидното съхранение (нарушения, при които в мозъка и нервната система се натрупват прекомерни количества мазнини, причиняващи токсичност);
• Пренатални инфекции: Примери за това са рубеолата и цитомегаловирусните инфекции;
• Имунни състояния на майката: Майчините имунни заболявания увеличават риска от аутизъм при децата. Проучване от 2020 г. установява, че майчината астма е най-често съобщавана при майките на деца с аутизъм. Момчетата с аутизъм по-често са имали майки с анамнеза за имунни заболявания, отколкото момичетата с аутизъм;
• Пренатално излагане на замърсяване на въздуха: Излагането на PM2.5 (частици с диаметър 2,5 микрометра или по-малък) през първите два триместъра от бременността е свързано с по-висок риск от аутизъм при децата, особено при момчетата;
• Излагане на токсини в утробата на майката: Излагането на токсини (напр. тежки метали) или лекарства (напр. антидепресанти, валпроева киселина и талидомид) в утробата на майката или в ранна детска възраст може да повиши риска от аутизъм;
• По-ниски нива на манган и цинк;
• Майчин диабет и затлъстяване: Диабет тип 2, диабет тип 1 и гестационен диабет, диагностициран до 26-ата седмица от бременността, са свързани с по-висок риск от аутизъм при децата. Проучване от 2016 г. установява, че при децата, родени от жени със затлъстяване и диабет, вероятността да бъдат диагностицирани с аутизъм е над три пъти по-голяма в сравнение с децата на майки със здравословно тегло и без диабет;
• Усложнения при раждане: Преждевременното раждане може да повиши риска от аутизъм, като рискът е по-висок при по-високи нива на недоносеност. Предизвикателствата по време на раждането, водещи до епизоди на недостиг на кислород в мозъка на бебето, също могат да увеличат риска;
• Асистирана репродуктивна технология: Проучване от 2017 г. показва, че използването на асистирана репродуктивна технология (напр. ин витро оплождане) може да е свързано с повишен риск от аутизъм при децата;
• Употреба на канабис от страна на бащата: Проучване от 2019 г. установи, че ген, свързан с аутизма, DLGAP2, може да се промени в спермата на мъже, които употребяват канабис. Тези промени в ДНК на гена могат да се предадат на бъдещите деца, като евентуално повлияят на риска от аутизъм при тях;

Детски ваксини

Въпреки че авторитетни организации като Световната здравна организация (СЗО), Американската академия по педиатрия (ААП) и Центровете за контрол и превенция на заболяванията в САЩ (CDC) уверяват родителите, че няма връзка между детските ваксини и аутизма, някои учени призовават за по-нататъшно изследване.

Проучване от 2011 г. разгледа данните за всички щати от 2001 и 2007 г. и установи, че с увеличаването на дела на децата, получаващи препоръчителните детски ваксини, се увеличава и разпространението на аутизъм или нарушения на речта и езика. Изследователят заяви: „Въпреки че отделните ваксини се тестват за безопасност и ефикасност, никога не е правено проучване, което да изследва безопасността на цялата ваксинационна схема, препоръчана за децата в САЩ от CDC.“ Макар авторът да не идентифицира конкретно ваксините като рисков фактор за аутизъм, тя предложи по-нататъшно изследване на тази потенциална връзка.

Какви са видовете аутизъм?

Аутизмът се нарича разстройство от „спектъра“ поради широкия диапазон от симптоми и тежест, които индивидите изпитват.

Според Диагностичния и статистически наръчник на психичните разстройства, четвърто издание (DSM-4), публикуван от Американската психиатрична асоциация (APA), преди са били диагностицирани отделно пет подтипа, включително синдрома на Аспергер и синдрома на Рет.

През 2013 г. всички диагнози на подтипове на аутизма бяха слети в по-широката диагноза, съгласно DSM-5, сега актуализиран като DSM-5-TR. В момента признаците и симптомите се разглеждат като континуум от аутистични черти.

DSM-5 включва и оценка на тежестта на аутизма с три нива:

• Ниво 1 (изискващо подкрепа): Лицата се нуждаят от подкрепа за социално ангажиране и могат да имат повтарящи се поведения, които нарушават ежедневието. Те имат затруднения с преминаването от фиксираните си интереси.
• Ниво 2 (изискващо значителна подкрепа): Лицата се сблъскват със значителни закъснения в комуникацията и имат ограничени способности за социално взаимодействие. Техните забележими ограничителни интереси и повтарящи се поведения могат да причинят дистрес и да попречат на ежедневното функциониране.
• Ниво 3 (изискващо много значителна подкрепа): Лицата изпитват тежки нарушения, с минимално социално взаимодействие, много ограничена вербална комуникация и значителни трудности поради интензивни предубеждения и повтарящи се поведения. Те се борят силно с ежедневното функциониране и адаптирането към промяна.

Човек може да бъде диагностициран с множество състояния, ако неговите признаци и симптоми отговарят на критериите за повече от едно разстройство, като аутизъм и синдром на дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD). Това се нарича спецификатор.

DSM-5 понастоящем идентифицира пет аутистични спецификатора, включително следните:

• Със или без съпътстващо интелектуално увреждане
• Със или без съпътстващо езиково увреждане
• Свързан с известно медицинско или генетично състояние или екологичен фактор
• Свързан с друго невроразвитийно, психично или поведенческо разстройство
• С кататония (невропсихиатричен синдром, характеризиращ се с необичайни движения, поведения и значително оттегляне)

Кой е изложен на риск от развитие на аутизъм?

Аутизмът засяга деца от всички расови и етнически произходи, но определени групи са склонни да развиват аутизъм по-често от други. Следните са рискови фактори за аутизъм:

• Пол: Аутизмът се диагностицира около четири пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата;
• Раса: Сред децата от азиатските и тихоокеанските острови в Съединените щати 3,3% са с аутизъм. Разпространението на аутизма сред белите, чернокожите и латиноамериканските деца е съответно 2,4 %, 2,9 % и 3,2 %;
• Семейна история: Рискът от поява на второ дете с аутизъм в семейството по неизвестна причина се оценява на около 10 пъти по-висок. Аутизмът често се среща в семействата, но точният модел на унаследяване не е ясен. Хората, които наследяват генетични промени, свързани с аутизма, обикновено наследяват по-висок риск от развитие на състоянието, а не директно наследяват самия аутизъм;
• Възраст на бащата: Въпреки че по принцип се смята, че раждането на деца в по-напреднала възраст (т.е. над 30 години) увеличава риска от аутизъм, проучване от 2020 г., проведено сред близо 400 по-малки братя и сестри на деца с аутизъм, не открива убедителни доказателства, че по-възрастните родители са свързани с по-висок риск от аутизъм при техните деца. Установено е обаче, че бащите на възраст под 30 години имат 2,83 пъти по-голяма вероятност да имат деца с аутизъм, отколкото останалите бащи. Също така, когато и двамата родители са били под 30 години, децата им са имали склонност да имат по-ниски резултати в ранното обучение на тест за развитие;
• Изключително недоносени бебета: Разпространението на аутизма според гестационната възраст при раждането е 6,1% при изключително недоносените бебета (родени в 22-27-ата седмица). Много ниското тегло при раждане също е рисков фактор;

Как се диагностицира аутизмът?

Разпространението на аутизма се е увеличило значително през последните няколко десетилетия. Честотата на аутизма в Съединените щати е била само около един на 2000 през 80-те години. Не е ясно дали това увеличение отразява по-добри методи за откриване и диагностициране, действително нарастване на случаите или комбинация от двете. Промяната в начина, по който аутизмът се определя и диагностицира, може също да допринесе за промяната в разпространението.

Скрининг

Въпреки че няма медицински тест за аутизъм, инструментите за скрининг могат да помогнат за идентифициране на потенциални симптоми на аутизъм при деца и възрастни. Ранният скрининг може да подобри достъпа до услуги и подкрепа. Въпреки това, положителен резултат от скрининг инструмент не е диагноза; той трябва да бъде последван от пълна оценка от квалифициран специалист. Инструментите за скрининг на аутизъм включват:

• Модифициран контролен списък за аутизъм при малки деца, преработен (M-CHAT-R) (за деца на възраст от 16 до 30 месеца).
• Инструменти за наблюдение на социалното внимание и комуникацията, преработени (SACS-R) и SACS-Preschool (SACS-PR) (за деца на възраст от 12 до 60 месеца).
• Въпросник за скрининг на социални предизвикателства (SCSQ) (за деца в училищна възраст).
• Тест за коефициент на аутистичния спектър (AQ) (за възрастни). Има също така AQ-Child версия за деца от 4 до 11 години и AQ-Adolescent версия за деца от 11 до 18 години.

Диагноза

Аутизмът обикновено може да бъде диагностициран с надеждност на възраст 2 години. Диагностицирането на малки деца често включва двустепенен процес:

• Стъпка 1 (общ скрининг на развитието): Американската асоциация по педиатрия препоръчва всички деца да бъдат изследвани за забавяне в развитието по време на профилактичните прегледи на 9, 18 и 24 или 30 месеца. Специфичните за аутизма скрининги трябва да се провеждат по време на посещенията на 18- и 24-месечна възраст. Може да са необходими допълнителни прегледи, ако детето е с по-висок риск от аутизъм или проблеми в развитието. Здравният специалист оценява поведението на детето, като използва въпроси, инструменти за скрининг и клинични наблюдения. Ако се открият отклонения в развитието, детето може да бъде насочено за допълнителна оценка;
• Стъпка 2 (допълнителна диагностична оценка): Екип от опитни специалисти извършва диагностична оценка, която обикновено включва медицински и неврологични прегледи, когнитивни оценки, езикови оценки, поведенчески наблюдения, подробни разговори с лицата, полагащи грижи за детето, относно поведението и развитието му и оценка на уменията, необходими за ежедневните дейности (напр. обличане и тоалет);

Могат да се направят и кръвни и слухови изследвания, както и ДНК тестове за генетични заболявания.

Аутизмът се диагностицира клинично по критериите на DSM-5-TR. За поставянето на диагнозата са необходими доказателства за затруднения в социалното взаимодействие и комуникацията, както и за поне две ограничени, повтарящи се или стереотипни поведения или интереси, както е посочено в раздела за симптомите.

Освен критериите на DSM, през последните години обещаващи са и нови диагностични методи. Например, публикувано през юли проучване показа, че микробиомът има основна роля в прогнозирането на аутизма.

Диагностицирането на аутизма при възрастни може да бъде по-трудно, отколкото при деца, поради припокриването на симптомите с други психични състояния. Възрастните, които подозират, че може да имат аутизъм, трябва да се консултират с лекар и да поискат направление за оценка на аутизма, която обикновено включва оценка на затрудненията в социалното взаимодействие и общуването, сензорната чувствителност, повтарящото се поведение, ограничените интереси и събиране на информация от членовете на семейството за ранната история на развитието на индивида. Много възрастни се сблъскват със симптоми, свързани с аутизъм, но никога не са били официално диагностицирани.

Жените и момичетата с аутизъм, особено тези без интелектуални затруднения или езикови забавяния, често се сблъскват с предизвикателства при поставянето на диагнозата поради по-фини симптоми. Момичетата се диагностицират средно на 5,6 години в сравнение с 4,8 години при момчетата.

Въпреки това погрешната диагноза е проблем и може да е по-честа, отколкото си мислим. Процентът на малките деца, които получават погрешна диагноза за аутизъм, може да достигне от 23 до 47% от всички диагностицирани случаи.